研究人員已經展示了算法如何幫助識別與遺傳性疾病相關的面部特征，從而加速臨床診斷。在本月發表在“自然醫學”雜志上的一項研究中，美國公司FDNA發布了他們的軟件DeepGestalt的新測試。就像常規的面部識別軟件一樣，該公司通過分析面部數據集來訓練他們的算法。FDNA使用其開發的名為Face2Gene的智能手機應用程序收集了超過17,000張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

在兩項首次測試中，DeepGestalt用于尋找特定疾病：CorneliadeLange綜合征和Angelman綜合征。這兩者都是影響智力發展和流動性的必要條件。它們還具有明顯的面部特征，例如在CorneliadeLange綜合征中的拱形眉毛，以及用于Angelman綜合征的異常白皙的皮膚和頭發。

當負責區分患有一種或多種綜合征的患者的照片時，DeepGestalt的準確率超過90％，擊敗了專家臨床醫生，他們在類似的測試中準確率約為70％。當在顯示具有92種不同綜合征的個體的502幅圖像上進行測試時，DeepGestalt在超過90％的時間內在10種可能的診斷中猜測了目標條件。

在一個更具挑戰性的實驗中，該算法顯示了具有Noonan綜合征的個體的圖像，并要求確定五種特定基因突變中的哪一種可能導致它。這里的軟件準確度略低，命中率為64％，但它仍然比專家猜測的20％的速度要好得多。

Gelb還指出，DeepGestalt是在兒童的有限數據集上開發和測試的，并且可能難以識別老年人，由于其中面部特征變得不那么明顯。FDNA工具的第三方研究也提出了一種現象：算法在高加索人身上比非洲人面孔更有效。

“對于某些疾病，它將大大縮短診斷時間。”