由于孩子的腰疼得厲害，整夜整夜睡不著覺，小湯的父親昨天先帶著孩子看了疼痛科的專家，想著是否有辦法緩解孩子的疼痛。東部戰區總醫院的疼痛科主任金毅，認真地給孩子檢查了身體，發現孩子腰部發黑，小湯的父親告訴醫生：“是孩子疼痛的時候抓的，她疼得厲害，都在地上打滾，久而久之就形成了這種黑跡?！?/div>
之后小湯的父親又帶著孩子來到了神經內科，該科的主任劉新峰，耐心地翻完了孩子的病例，該做的檢查都做了，到底是什么原因呢？劉新峰教授看到孩子的一些表現，還有從父親的訴說中發現，孩子不僅是生理上出現了問題，心理上也需要關注。經過這一年的求診，孩子休學了，連脾氣也變得暴躁了。劉新峰教授說：“孩子現在還小，還有待觀察。首先是查清楚病因很重要，但是不能過度治療，不能孩子一疼痛就帶到醫院吊水。同時，要根據孩子的不同心理變化，區別對待，正確引導。讓孩子回歸正常的生活，像正常的小朋友一樣去上學，多帶著她出去玩玩，幫助她度過情緒關，鼓勵她樹立戰勝疾病的信心，為治療打下良好的基礎?！?/div>
婚檢、孕檢、新生兒篩查要做好
據東部戰區總醫院生殖醫學中心副主任醫師陳莉介紹，目前全球確定的罕見病有近7000種，然而也還有沒有確定的罕見病病種。其中80%因遺傳缺陷而致病，半數患者在出生時或者兒童期已經發病，但遺憾的是只有5%的罕見病有獲得批準的治療方法。
據相關研究顯示，大多數罕見疾病為基因缺陷引發，在人體的2萬多個目前認為有功能基因中，平均每個人都有5-10個基因存在缺陷，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，子代就有可能會發生罕見疾病。
陳莉認為，要盡可能降低罕見病的發病率，婚檢、孕檢、新生兒篩查不該被忽視。如果是確定為罕見病，女性朋友們也不要太過于擔心罕見病無法生育?，F在的醫學技術，是可以阻斷罕見病的遺傳的。
同時，該院的男科主任商學軍表示，不同人的基因對環境有著不同的反應，因此個體對特定疾病的遺傳率和患病風險也不同。
真沒想到
原來還有“兒童老年癡呆癥”！
□紫金山/金陵晚報記者 余夢迪
2月28日，南京市兒童醫院舉行了“罕見病日活動”。
記者在活動現場，見到一位年輕的媽媽，當天她是來進行罕見病宣教的。她的孩子滿滿今年才7歲，卻已經被病魔纏繞了多年，而且這個時間還是無法預知的。滿滿雖然7歲了，然而智力還停留在2歲，這一切起于一種罕見疾病——粘多糖貯積癥。一些人將其稱為“兒童阿爾茲海默癥”。據悉，大多數患兒活不過青少年。
“當時是在北京協和醫院確診的，聽到結果的那一刻，整個人都蒙了。”滿滿媽媽說，至今都無法忘記當時那種絕望的感覺。以后還得知，除III型，其他類型在國外已有成品藥，其中Ⅰ型患者的成品藥在國外應用已有十年之久，Ⅱ型、Ⅵ型患者的用藥也已超過三年。然而滿滿是不幸的那個，他患上的是最嚴重的II-IB型，至今沒有藥物可延緩病癥，可能最后從失去語言能力開始，行動能力、認知能力也將慢慢消失……
對于III型患者來說，目前藥物及治療方案仍然處于實驗階段，各種“偏方”治療竟成了主流選擇。但滿滿媽并沒有放棄，她與另外四位媽媽發起了Ⅲ型SF的基金，目前國內已經開始了對于IIIA的基因治療項目。
南京市兒童醫院副院長張愛華對滿滿媽媽這種行為給予了肯定，他表示，這種罕見病組織的成立，或能推動醫藥、醫療技術的發展，推動醫保部門對罕見病藥物的關注，推動疾病的治愈、拯救被罕見疾病影響的家庭。
據悉，治療罕見病的藥物被業內稱為“孤兒藥”。在我國發布的首批罕見病目錄中，收錄了121種罕見病，其中39種有藥可用，一共有54種藥。其中，國內上市的藥品有29個，能治療21種。（來源：金陵晚報）
